高醫主任邱世欣：定期輸血 重型海洋性貧血患者也能活出彩色人生
劉貴仁 / 生病了到醫院尋求治療，痊癒了開心的出院返家這是一般人所熟知的通則。但有些人，從出生後一輩子都必須固定進出醫院，重度海洋性貧血即是一例。
小海，重度海洋性貧血個案。從一歲時，就必須定期去醫院報到接受輸血。當同年齡孩子的媽媽煩惱要幫寶貝準備甚麼副食品、下午該帶寶貝去哪玩的時候，小海媽媽擔心的是待會輸血時，護理師阿姨能不能一針就找到她的血管而不必扎兩次，漫漫時光不是在盪鞦韆溜滑梯或沙堆中度過，而是待在醫院的某張椅子或床上，等著那袋能延續她生命的紅血球輸液慢慢滴完。這一切，直到她在3歲時接受臍帶血移植而有了改變。
海洋性貧血是血色素製造品質不佳或不足所致的貧血。它是種遺傳疾病，依照缺失的血色素鏈不同，海貧又分成甲、乙型。台灣的甲型帶因率約5~8%，乙型帶因率約1~2%。臨床表現概略可分為輕、中、重型。輕型個案平時沒症狀或輕微貧血，不需特別治療。中型個案嚴重度差異大，可能偶爾或需定期輸血。重型個案多為乙型海貧，從出生5~6個月大後就需定期接受輸血一輩子。唯一有效的根治重型海洋性貧血的方法就是骨髓移植。
大體而言，接受移植時年紀越小、鐵質沈積及其併發症少的個案成功率越高。以往的移植，選用的幹細胞來源都是骨髓，臍帶血移植的技術在近幾年才逐漸成熟。小海，是高醫也是南台灣首例重型海洋性貧血接受臍帶血移植成功個案。
高醫特殊血液病防治中心，成立於1986年二月，提供血液病患者全面性之照顧及舒適的環境，並力求給予最好的醫療。除血液科醫師外，也與其他科別建構緊密的醫療網絡，提供即時全方位的照顧。在2004年時，我們執行南台灣的首例重型海洋性貧血骨髓移植，更在2014年時進行南台灣首例重型海洋性貧血臍帶血移植。兩位小孩皆移植成功，都不需要再輸血治療。
除了骨髓移植，年紀較大的病人，於整體照顧上也有長足的進步，以往的重型海貧個案，如果完全沒接受輸血，至多只能活到三、四歲。1960年代時才發現到只有透過輸血才能延續重型患者壽命，規律輸血始為他們的治療模式，但長期輸血下來產生許多併發症，儘管有排鐵劑的幫忙，仍有過多鐵質沈積造成內分泌功能低下、心衰竭、生長遲緩、骨質疏鬆等併發症，其中最致命的是心衰竭。據英國的研究，在西元2000年前，重症海貧平均存活年紀約是35歲左右，最大的死因是心衰竭。在排鐵劑的使用及益發完善的整體照顧幫助下，現在的重症海貧個案有越來越好的生活品質，結婚，甚至懷孕生子，都不再只是夢想。目前我們也有30多歲的重型海貧個案初嚐為人父母的喜悅了！隨著醫藥知識的進展及新型藥物的發明，重型海貧個案的生活品質也越來越好。新診斷的小朋友可考慮骨髓移植或有朝一日終能實行的基因療法、胎兒紅血球誘導藥物使用；大一點的個案，只要定期回診接受醫師診治，定期輸血及良好的服藥遵從性，相信一定也能活出屬於自己的彩色人生。2016/08/26
